Šiai neužkrečiamai ligai būdingas baltymų sankaupų susidarymas, pakeičiantis normalią organų veiklą. Dažniausiai jis pereina į sunkią formą ir gali paveikti visus organus. Tiksliai nežinome, kiek žmonių Prancūzijoje kenčia nuo šios retos ligos, tačiau manoma, kad ja serga 1 iš 100 žmonių. (000) Kiekvienais metais Prancūzijoje diagnozuojamas maždaug 1 naujas AL amiloidozės atvejis. rečiau reta ligos forma.

Amiloidozės nuosėdos gali atsirasti beveik bet kuriame kūno audinyje ir organe. Amiloidozė dažniausiai progresuoja į sunkią formą, palaipsniui sunaikindama pažeistus organus: dažniausiai pažeidžiami inkstai, širdis, virškinamasis traktas ir kepenys. Tačiau amiloidozė taip pat gali paveikti kaulus, sąnarius, odą, akis, liežuvį...

Todėl simptomų spektras yra labai platus: diskomfortas ir dusulys, kai pažeidžiama širdis, kojų edema inksto atžvilgiu, raumenų tonuso sumažėjimas, kai pažeidžiami periferiniai nervai, viduriavimas / vidurių užkietėjimas ir obstrukcija. inkstai. virškinamojo trakto ir kt. Ūminiai simptomai, tokie kaip dusulys, viduriavimas ir kraujavimas, turėtų įspėti ir paskatinti amiloidozės patikrą.

Amiloidozę sukelia pasikeitus baltymo molekulinei struktūrai, todėl jis netirpsta organizme. Tada baltymas sudaro molekulines nuosėdas: amiloidinę medžiagą. Teisingiau kalbėti apie amiloidozę, o ne apie amiloidozę, nes nors šios ligos priežastis yra ta pati, jos pasireiškimai yra labai įvairūs. Tiesą sakant, maždaug dvidešimt baltymų yra atsakingi už tiek daug specifinių formų. Tačiau vyrauja trys amiloidozės tipai: AL (imunoglobulininė), AA (uždegiminė) ir ATTR (transtiretinas).

• AL amiloidozė atsiranda dėl tam tikrų baltųjų kraujo kūnelių (plazmos ląstelių) dauginimosi. Jie gamina antikūnus (imunoglobulinus), kurie agreguojasi ir sukuria nuosėdas.
• AA amiloidozė atsiranda, kai lėtinis uždegimas sukelia didelę SAA baltymų gamybą, dėl kurios audiniuose susidaro amiloidozė.
• Transtiretino baltymas dalyvauja ATTR amiloidozėje. Ši ligos forma yra genetinė. Sergantys tėvai turi 50% riziką perduoti mutaciją savo vaikui.

Amiloidozė nėra užkrečiama. Epidemiologiniai duomenys aiškiai rodo, kad rizika didėja su amžiumi (amiloidozė dažnai diagnozuojama apie 60–70 metų). Labiau pažeidžiami žmonės, sergantys infekcinėmis ar uždegiminėmis ligomis, taip pat tie, kuriems buvo atlikta ilgalaikė dializė. Kadangi kai kurios amiloidozės formos, pvz., ATTR amiloidozė, yra susijusios su paveldima genetine mutacija, šeimos, kuriose nukentėjo vienas ar keli nariai, turi būti specialiai stebimos.

Iki šiol nėra prevencijos priemonių, skirtų kovai su amiloidoze. Visas gydymas apima toksinio baltymo, kuris nusėda ir kaupiasi audiniuose, gamybą, tačiau jie skiriasi priklausomai nuo amiloidozės tipo:

• AL amiloidozės atveju chemoterapija. Jo gydymui naudojami vaistai rodo “ tikro efektyvumo », patvirtina Nacionalinė vidaus medicinos draugija (SNFMI), nurodydama, kad širdies priepuolis išlieka rimtas.
• naudojant stiprius priešuždegiminius vaistus kovojant su uždegimu, sukėlusiu AA amiloidozę.
• Dėl ATTR amiloidozės gali prireikti transplantacijos, kad būtų pakeistos toksiško baltymo kolonizuotos kepenys.

Prancūzijos kovos su amiloidoze asociacija skelbia daug informacijos apie šią ligą ir jos gydymo būdus, skirtą pacientams ir jų artimiesiems.