Smegenėlių ataksiją sukelia smegenėlių, esančių smegenyse, liga arba sužalojimas. Šiai ligai būdingas raumenų judesių nekoordinavimas. (1)

Ataksija yra terminas, apjungiantis daugybę sutrikimų, turinčių įtakos koordinacijai, pusiausvyrai ir kalbai.

Liga gali paveikti visas kūno dalis, tačiau žmonės, sergantys ataksija, paprastai turi šių sutrikimų:

– pusiausvyra ir ėjimas;

– kalba;

– rijimas;

– atliekant užduotis, kurioms reikalinga tam tikra kontrolė, pavyzdžiui, rašymas ar valgymas;

– regėjimas.

Yra įvairių tipų ataksijos, kurioms būdingi skirtingi simptomai ir sunkumas: (2)

– įgyta ataksija – tai forma, atitinkanti simptomų atsiradimą dėl traumos, insulto, sklerozės, smegenų auglio, mitybos trūkumo ar kitų problemų, pažeidžiančių smegenis ir nervų sistemą;

– paveldima ataksija, atitinka formą, kai simptomai vystosi lėtai (kelerius metus). Ši forma yra genetinių anomalijų, kurias paveldėjo tėvai, priežastis. Ši forma taip pat vadinama Friedreicho ataksija.

– idiopatinė ataksija su vėlyva smegenėlių ataksijos pradžia, kai smegenys laikui bėgant palaipsniui pažeidžiamos dėl dažnai nežinomų priežasčių.

Kalbant apie autosominę recesyvinę smegenėlių ataksiją, ji yra retų neurologinių ligų, turinčių įtakos centrinei ir periferinei nervų sistemai, grupei. Šios patologijos gali paveikti ir kitus organus. Šio tipo ligos kilmė yra autosominis recesyvinis paveldėjimas. Arba mutavusio dominančio geno perdavimas iš tėvų. Ligai išsivystyti būtina tik vienos geno kopijos buvimas.

Liga dažnai išsivysto iki 20 metų amžiaus.

Tai reta liga, kurios paplitimas (atvejų skaičius tam tikroje populiacijoje vienu metu) yra nuo 1 iki 4 atvejų 100 žmonių. (000)

Simptomai, susiję su smegenėlių ataksija, yra neurologiniai ir mechaniniai.

Smegenėlių ataksija dažniausiai pažeidžia liemenį: nuo kaklo iki klubų, bet taip pat ir rankas bei kojas.

Bendrieji smegenėlių ataksijos simptomai yra šie: (1)

– Nerangi kalbos konfigūracija (dizartrija): sąnarių sutrikimai;

– nistagmas: pasikartojantys akių judesiai;

– nekoordinuoti akių judesiai;

– nestabili eisena.

Smegenėlių ataksija dažniausiai pasireiškia mažiems vaikams, kurių vidutinis amžius yra 3 metai.

Liga gali išsivystyti praėjus kelioms savaitėms po virusinės infekcijos. Šios virusinės infekcijos apima: vėjaraupius, infekciją Eptein-Barr virusu, Coxsackie ligą arba echoviruso infekciją.

Su šia patologija gali būti susijusios ir kitos kilmės, visų pirma: (1)

– abscesas smegenyse;

– alkoholio, tam tikrų narkotikų vartojimas arba sąlytis su insekticidais;

– vidinis kraujavimas į smegenis;

– išsėtinė sklerozė: organo jungiamojo audinio vystymasis, dėl kurio jis sukietėja;

- smegenų kraujagyslių avarija;

- tam tikros vakcinos.

Ataksija dažniausiai siejama su smegenėlių pažeidimu. Tačiau priežastis gali būti kitų nervų sistemos dalių anomalijos.

Šis smegenų pažeidimas yra susijęs su tam tikromis sąlygomis, tokiomis kaip: galvos trauma, deguonies trūkumas smegenyse ar net per didelis alkoholio vartojimas.

Be to, liga taip pat gali būti perduodama per paveldimą autosominės dominuojančios formos perdavimą. Arba mutavusio dominančio geno, esančio neseksualinėje chromosomoje, perdavimas iš tėvų. Smegenėlių ataksijai išsivystyti pakanka turėti tik vieną iš dviejų mutavusio geno kopijų. (2)

Rizikos veiksniai, susiję su smegenėlių ataksija, yra genetiniai, atsižvelgiant į autosominį dominuojantį paveldėjimą. Pastaruoju atveju ligai vystytis palikuonims pakanka perduoti vieną dominančio mutavusio geno kopiją. Šia prasme, jei vienas iš dviejų tėvų yra paveiktas patologijos, vaikas taip pat turi 50 proc.

Kiti veiksniai taip pat turi įtakos šios patologijos vystymuisi. Tai yra virusinės infekcijos: vėjaraupiai, Eptein-Barr virusinė infekcija, Coxsackie liga arba echovirusinė infekcija.

Labiausiai paplitęs smegenėlių ataksijos rizikos veiksnys yra smegenų ir nervų sistemos sutrikimai.

Pirminė ligos diagnozė dažnai derinama su diferencine diagnoze, kurios metu gydytojas pacientui užduoda daugybę klausimų, kad nustatytų, ar jis neseniai sirgo. Šis pirmasis požiūris taip pat leidžia pašalinti kitas galimas priežastis, susijusias su simptomų buvimu.

Po šio pirmo žvilgsnio atliekami smegenų ir centrinės nervų sistemos tyrimai, siekiant nustatyti ligos paveiktas smegenų žievės sritis. Tarp šių testų galime paminėti:

- galvos skenavimas;

- Galvos MRT (magnetinio rezonanso tomografija).

Ligos gydymas tiesiogiai priklauso nuo jos priežasties: (1)

– operacija būtina, jei ataksiją sukėlė smegenų kraujavimas;

- vaistai, skystinantys kraują insulto metu;

– antibiotikai ir antivirusiniai vaistai infekcijų metu;

– steroidai, skirti smegenėlių uždegimui gydyti.

Be to, esant ataksijai, kurią sukėlė neseniai užsikrėtusi virusinė infekcija, vaistų nereikia.

Daugeliu atvejų liga nėra išgydoma. Prireikus skiriamas tik simptomus kontroliuojantis ir ribojantis gydymas.

Taip pat gali būti siejamos kalbos pagalbinės priemonės, fizioterapija, skirta pašalinti judesių trūkumus, ergoterapijos seansai, leidžiantys iš naujo išmokti kasdienius veiksmus, arba vaistai, leidžiantys kontroliuoti skersaruožius raumenis, kaklo raumenis, akių ir šlapimo judesius. (2)