Creutzfeldt-Jakob liga yra viena iš prioninių ligų. Tai retos ligos, kurioms būdinga centrinės nervų sistemos degeneracija ir kurios dar vadinamos poūmiomis užkrečiamosiomis spongiforminėmis encefalopatijomis (USE). Juos sukelia normalaus, bet prastai atitinkančio baltymo, priono baltymo, kaupimasis smegenyse (1). Deja, Creutzfeldt-Jakob ligai būdinga greita ir mirtina eiga bei gydymo nebuvimas. Kasmet Prancūzijoje užregistruojama 100–150 atvejų (2).

Liga dažnai prasideda nuo nespecifinių sutrikimų, tokių kaip nemiga ar nerimas. Palaipsniui atsiranda atminties, orientacijos ir kalbos sutrikimai. Tada tai pasireiškia psichikos sutrikimais, taip pat smegenėlių ataksija (nestabilumu stovint ir einant, kurį lydi stulbinimas, panašus į girtumą). Taip pat yra tipiškų centrinės nervų sistemos pažeidimų (skysčių plokštelių, PrPres amiloidinių nuosėdų, apsuptų vakuolėmis).

Serga abiejų lyčių atstovai, tačiau jauni suaugusieji dažnai serga.

Deja, nėra patikimo diagnostikos testo. Elektroencefalograma (EEG) gali nustatyti gana specifinius smegenų veiklos sutrikimus. Magnetinio rezonanso tomografija atskleidžia specifinius tam tikrų smegenų regionų (bazinių ganglijų, žievės) anomalijas, kurių diferencinė diagnozė yra nedaug.

Jei visi šie klinikiniai ir paraklininiai elementai leidžia diagnozuoti Creutzfeldt-Jakob ligą, tai tik tikėtina diagnozė: iš tikrųjų tik smegenų audinio tyrimas, dažniau atliekamas po mirties, leidžia patvirtinti diagnozę. diagnozė.

Creutzfeld-Jakob liga yra vienintelė žmonių liga, kuri gali būti genetinė (dėl priono baltymą koduojančio geno mutacijos, dažniausiai E200K mutacija), infekcinė (antrinė užteršimo) arba sporadinė ( atsitiktinis įvykis, be mutacijos ar egzogeninio priono poveikio).

Tačiau sporadinė forma yra labiausiai paplitusi: ji sudaro 85% visų kasmet diagnozuojamų poūmių užkrečiamųjų spongiforminių encefalopatijų (USE). Šiuo atveju liga dažniausiai pasireiškia po 60 metų ir progresuoja maždaug per 6 mėnesius. Kai liga yra genetinė arba infekcinė, simptomai pasireiškia anksčiau ir progresuoja lėčiau. Infekcinių formų inkubacinis laikotarpis gali būti labai ilgas ir viršyti 50 metų.

Priono baltymas (PrPc) yra fiziologinis baltymas, kuris daugelyje rūšių randamas labai konservuotai. Smegenų neuronuose priono baltymas gali tapti patogeniniu pakeitęs savo trimatę konformaciją: jis labai stipriai susilanksto ant savęs, todėl yra hidrofobinis, mažai tirpus ir atsparus skilimui. Tada jis vadinamas „skrepi“ priono baltymu (PrPsc). PrPsc agreguojasi tarpusavyje ir sudaro nuosėdas, kurios dauginasi smegenų ląstelėse ir išorėje, sutrikdydami jų funkciją ir išgyvenimo mechanizmus.

Šioje nenormalioje formoje priono baltymas taip pat gali perduoti savo konformacinę anomaliją: susilietus su PrPsc, normalus priono baltymas savo ruožtu įgauna nenormalią konformaciją. Tai yra domino efektas.

Perdavimo tarp asmenų rizika

Prionų ligų perdavimas yra įmanomas persodinus audinius arba paskyrus augimo hormonų. Patys rizikingiausi audiniai yra iš centrinės nervų sistemos ir akies. Mažesniu mastu nenormalų prioną gali perduoti ir smegenų skystis, kraujas ir tam tikri organai (inkstai, plaučiai ir kt.).

Maisto rizika

 Priono perdavimas iš galvijų žmonėms vartojant užterštą maistą buvo įtariamas 1996 m., per dramatišką „pamišusios karvės“ krizę. Jau keletą metų Jungtinėje Karalystėje bandas krečia galvijų spongiforminės encefalopatijos (GSE) epidemija3. Šios prioninės ligos, kuria kasmet pažeidžiamos dešimtys tūkstančių gyvūnų, plitimą neabejotinai lėmė gyvūnų miltai, pagaminti iš skerdenų ir nepakankamai nukenksminti. Tačiau jo kilmė tebėra diskutuojama.

Šiandien specifinio prioninių ligų gydymo nėra. Galima skirti tik tokius vaistus, kurie gali palengvinti ar apriboti įvairius ligos simptomus. Medicininę, socialinę ir psichologinę pagalbą pacientams ir jų šeimoms siūlo Nacionalinis CJD paramos skyrius. Vilčių teikia vaistų, skirtų užkirsti kelią PrPc konversijai, skatinti nenormalių baltymų formų pašalinimą ir apriboti jo plitimą, paieška. Įdomus švinas nukreiptas į PDK1, vieną iš ląstelių tarpininkų, dalyvaujančių infekcijos metu. Jo slopinimas leistų slopinti konversijos reiškinį skatinant PrPc skilimą ir susilpninti jo replikacijos pasekmes neuronų išlikimui.