Mikrocefalijai būdingas kaukolės perimetro išsivystymas gimimo metu, mažesnis nei įprastai. Kūdikiai, gimę su mikrocefalija, paprastai turi mažą smegenų dydį, todėl negali tinkamai vystytis. (1)

Ligos paplitimas (atvejų skaičius tam tikroje populiacijoje tam tikru metu) iki šiol nežinomas. Be to, buvo įrodyta, kad ši liga dažniau pasitaiko Azijoje ir Artimuosiuose Rytuose – 1/1 per metus. (000)

Mikrocefalija yra būklė, kurią apibūdina kūdikio galvos dydis, mažesnis nei įprasta. Nėštumo metu vaiko galva auga normaliai dėl progresuojančio smegenų vystymosi. Tada ši liga gali išsivystyti nėštumo metu, nenormalaus vaiko smegenų vystymosi metu arba gimus, kai jo vystymasis staiga sustoja. Mikrocefalija gali būti savarankiška pasekmė, kai vaikas neturi kitų anomalijų, arba gali būti susijusi su kitais gimimo metu matomais trūkumais. (1)

Yra sunki ligos forma. Ši sunki forma atsiranda dėl nenormalaus smegenų vystymosi nėštumo ar gimdymo metu.

Todėl mikrocefalija gali pasireikšti vaikui gimus arba išsivystyti pirmaisiais mėnesiais po gimdymo. Ši liga dažnai atsiranda dėl genetinių anomalijų, trukdančių smegenų žievės augimui pirmaisiais vaisiaus vystymosi mėnesiais. Ši patologija taip pat gali būti motinos piktnaudžiavimo narkotikais ar alkoholiu pasekmė nėštumo metu. Ligos šaltiniu gali būti ir motinos užsikrėtusios citomegaloviruso, raudonukės, vėjaraupių ir kt.

Motinos užsikrėtimo Zikos virusu atveju viruso plitimas pastebimas ir vaiko audiniuose, dėl kurio miršta smegenys. Šiame kontekste inkstų pažeidimas dažnai siejamas su Zikos viruso infekcija.

Ligos pasekmės priklauso nuo jos sunkumo. Iš tiesų, vaikams, kuriems išsivysto mikrocefalija, gali sutrikti kognityvinis vystymasis, sulėtėti motorinės funkcijos, sutrikti kalba, pasireikšti trumpas sudėjimas, hiperaktyvumas, epilepsijos priepuoliai, sutrikusi koordinacija ar net kiti neurologiniai sutrikimai. (2)

Mikrocefalijai būdingas mažesnis nei įprastas galvos dydis. Ši anomalija yra sumažėjusio smegenų vystymosi vaisiaus laikotarpiu arba po gimdymo pasekmė.

Kūdikiai, gimę su mikrocefalija, gali turėti daugybę klinikinių apraiškų. Tai tiesiogiai priklauso nuo ligos sunkumo ir apima: (1)

- epilepsijos priepuoliai;

– vaiko protinio vystymosi, kalbėjimo, vaikščiojimo ir kt. vėlavimas;

– intelekto sutrikimai (sumažėjęs mokymosi pajėgumas ir gyvybinių funkcijų vėlavimas);

– nekoordinavimo problemos;

- rijimo sunkumai;

- klausos praradimas;

- akių problemos.

Šie skirtingi simptomai gali būti nuo lengvo iki sunkaus per visą tiriamojo gyvenimą.

Mikrocefalija dažniausiai atsiranda dėl sulėtėjusio vaiko smegenų vystymosi, todėl galvos apimtis yra mažesnė nei įprasta. Kalbant apie smegenų vystymąsi nėštumo ir vaikystės metu, mikrocefalija gali išsivystyti šiais dviem gyvenimo laikotarpiais.

Mokslininkai įvardija skirtingas ligos priežastis. Tarp jų yra tam tikros infekcijos nėštumo metu, genetinės anomalijos ar net netinkama mityba.

Be to, kai kurios iš šių genetinių ligų taip pat yra susijusios su mikrocefalijos vystymusi:

- Cornelia de Lange sindromas;

– katės sindromo verksmas;

- Dauno sindromas;

– Rubinšteino – Taybi sindromas;

– Seckelio sindromas;

– Smith-Lemli-Opitz sindromas;

– trisomija 18;

- Dauno sindromas.

Kitos ligos priežastys yra: (3)

– nekontroliuojama fenilketonurija (PKU) motinai (fenilalanino hidroksilazės (PAH) anomalijos pasekmė, didinanti plazmos fenilalanino gamybą ir sukelianti toksinį poveikį smegenims);

– apsinuodijimas metilo gyvsidabriu;

– įgimta raudonukė;

- įgimta toksoplazmozė;

- infekcija su įgimtu citomegalovirusu (CMV);

- tam tikrų vaistų, ypač alkoholio ir fenitoino, vartojimas nėštumo metu.

Taip pat įrodyta, kad motinos užsikrėtimas Zikos virusu yra vaikų mikrocefalijos vystymosi priežastis. (1)

Todėl rizikos veiksniai, susiję su mikrocefalija, yra motinos infekcijų rinkinys, genetinės anomalijos, paveldimos ar ne, nekontroliuojama motinos fenilketonurija, tam tikrų cheminių medžiagų (pvz., metilo gyvsidabrio) poveikis ir kt.

Mikrocefalija gali būti diagnozuota nėštumo metu arba iškart po vaiko gimimo.

Nėštumo metu ultragarso tyrimai gali diagnozuoti galimą ligos buvimą. Šis testas paprastai atliekamas 2-ojo nėštumo trimestro metu arba net 3-ojo trimestro pradžioje.

Gimus kūdikiui medicinos prietaisai matuoja vidutinį kūdikio galvos apimties dydį (galvos apimtis). Tada gautas matavimas lyginamas su populiacijos vidurkiu, atsižvelgiant į amžių ir lytį. Šis testas po gimdymo paprastai atliekamas praėjus mažiausiai 24 valandoms po gimdymo. Šis laikotarpis leidžia užtikrinti teisingą kaukolės, suspaustos gimdymo metu, atstatymą.

Jei įtariama mikrocefalija, galimi kiti papildomi tyrimai diagnozei patvirtinti ar ne. Tai visų pirma apima skaitytuvą, MRT (magnetinio rezonanso tomografiją) ir kt.

Ligos gydymas tęsiasi per visą tiriamojo gyvenimą. Šiuo metu gydomasis vaistas nėra sukurtas.

Kadangi kiekvieno vaiko ligos sunkumas skiriasi, kūdikiai, kurių forma yra gerybinė, neturės kitų simptomų, išskyrus susiaurėjusią galvos apimtį. Todėl šie ligos atvejai bus atidžiai stebimi tik vaiko vystymosi metu.

Esant sunkesnėms ligos formoms, vaikams šį kartą reikia gydymo, leidžiančio kovoti su periferinėmis problemomis. Egzistuoja terapinės priemonės, skirtos pagerinti ir maksimaliai padidinti šių vaikų intelektualinius ir fizinius pajėgumus. Taip pat gali būti paskirti vaistai, apsaugantys nuo traukulių ir kitų klinikinių apraiškų. (1)

Ligos prognozė paprastai yra gera, tačiau labai priklauso nuo ligos sunkumo. (4)