Pompės liga dažniausiai vadinamas „II tipo glikogenoze (GSD II)“.

Šiai patologijai būdingas nenormalus glikogeno kaupimasis audiniuose.

Šis glikogenas yra gliukozės polimeras. Tai angliavandeniai, susidarantys iš ilgų gliukozės molekulių grandinių, sudarantys pagrindinę gliukozės atsargas organizme ir taip sudarantys svarbų energijos šaltinį žmonėms.

Yra įvairių ligos formų, priklausomai nuo simptomų ir cheminių molekulių, randamų audiniuose. Manoma, kad tam tikri fermentai yra atsakingi už šį nenormalų glikogeno kaupimąsi. Tai apima gliukozės 6-fosfatazė, Vidujeamilo-(1-6) -glukozidazės bet visų pirma nuoα-1-4-gliukozidazė. (1)

Taip yra todėl, kad pastarasis fermentas organizme yra rūgštinės formos ir gali hidrolizuoti (sunaikinti cheminę medžiagą vandeniu) glikogeną į gliukozės vienetus. Dėl šio molekulinio aktyvumo glikogenas kaupiasi intralysosomiškai (eukariotiniuose organizmuose esančios ląstelės organelės).

Šį α-1,4-gliukozidazės trūkumą išreiškia tik tam tikri organai, ypač širdies ir skeleto raumenys. (2)

Pompe liga sukelia skeleto ir kvėpavimo raumenų pažeidimus. Su ja dažnai siejama hipertrofinė širdies liga (širdies struktūros sustorėjimas).

Šia liga labiau serga suaugusieji. Tačiau simptomai, susiję su suaugusiųjų forma, skiriasi nuo simptomų, susijusių su kūdikio forma. (2)

Tai paveldima autosominio recesyvinio perdavimo patologija.

Geną, koduojantį α-1,4-gliukozidazės fermentą, perneša autosoma (ne seksualinė chromosoma), o recesyvinis subjektas turi turėti du identiškus alelius, kad galėtų išreikšti ligos fenotipines savybes.

Todėl Pompės ligai būdingas glikogeno kaupimasis skeleto raumenų ir širdies lizosomose. Tačiau ši patologija gali paveikti ir kitus kūno regionus: kepenis, smegenis ar nugaros smegenis.

Simptomai taip pat skiriasi priklausomai nuo paveikto subjekto.

- Naujagimį veikiančiai formai daugiausia būdinga hipertrofinė širdies liga. Tai širdies priepuolis su raumenų sustorėjimu.

- Kūdikio forma paprastai pasireiškia nuo 3 iki 24 mėnesių. Ši forma visų pirma apibūdinama kvėpavimo sutrikimais ar net kvėpavimo nepakankamumu.

- Suaugusiųjų forma išreiškiama laipsnišku širdies įsitraukimu. (3)

Pagrindiniai II tipo glikogenozės simptomai yra šie:

- raumenų išsekimas raumenų distrofijų pavidalu (raumenų skaidulų silpnumas ir degeneracija, kurios praranda apimtį) arba miopatijos (ligas, veikiančias raumenis), dėl kurių atsiranda lėtinis raumenų nuovargis, skausmas ir silpnumas. Šios ligos paveikti raumenys yra judantys, kvėpavimo ir širdies raumenys.

- organizmo nesugebėjimas suskaidyti lizosomoje susikaupusio glikogeno. (4)

Pompės liga yra paveldima liga. Šios patologijos perdavimas yra autosominis recesyvinis. Todėl tai yra mutavusio geno (GAA), esančio autosomoje (ne seksualinėje chromosomoje), esančioje 17q23 chromosomoje, perdavimas. Be to, recesyvinis subjektas turi turėti mutavusį geną dviem egzemplioriais, kad sukurtų su šia liga susijusį fenotipą. (2)

Paveldimas šio mutavusio geno perdavimas sukelia fermento α-1,4-gliukozidazės trūkumą. Šiai gliukozidazei trūksta, todėl glikogenas negali suskaidyti ir tada kaupiasi audiniuose.

Pompe ligos vystymosi rizikos veiksniai yra tik tėvų genotipas. Iš tiesų, šios patologijos kilmė yra autosominis recesyvinis paveldėjimas, todėl abu tėvai turi turėti mutavusį geną, koduojantį fermentinį trūkumą, ir kad kiekvienas iš šių genų būtų randamas naujagimio ląstelėse, kad liga prasidėtų.

Todėl prieš gimdymą diagnozuota įdomu žinoti galimą riziką, kad vaikas susirgs tokia liga.

Pompe liga turėtų būti diagnozuota kuo greičiau.

Ankstyvą kūdikio formą galima greitai aptikti labai padidėjus širdies raumenims. Todėl reikia skubiai nustatyti šios ligos formą ir kuo greičiau pradėti gydymą. Iš tiesų, šiame kontekste gyvybiškai svarbi vaiko prognozė greitai įsitvirtina.

Dėl „vėlyvosios“ vaikystės ir suaugusiųjų formos pacientai rizikuoja tapti priklausomi (neįgaliųjų vežimėlis, kvėpavimo pagalba ir kt.), Jei jie nebus gydomi. (4)

Diagnozė daugiausia grindžiama kraujo tyrimu ir specifiniu ligos tyrimu.

Biologinį patikrinimą sudaro fermentinio deficito įrodymas.

Taip pat galima diagnozė prieš gimdymą. Tai yra fermentinio aktyvumo matas atliekant trofoblastų biopsiją (ląstelių sluoksnis, sudarytas iš fibroblastų, dėl kurių trečiąjį nėštumo mėnesį atsiranda placenta). Arba nustatant specifines mutacijas paveikto subjekto vaisiaus ląstelėse. (2)

Pacientams, sergantiems Pompe liga, gali būti paskirta pakaitinė fermentų terapija. Tai yra algliukozidazė-α. Šis rekombinantinis fermentų gydymas yra veiksmingas ankstyvai formai, tačiau neįrodyta, kad jis būtų naudingas vėlesnėms formoms. (2)