Retai genetinei ligai, Teacher-Collins sindromui, būdingas kaukolės ir veido apsigimimų vystymasis embriono gyvenimo metu, dėl kurio atsiranda veido, ausų ir akių deformacijos. Estetinės ir funkcinės pasekmės yra daugiau ar mažiau sunkios ir kai kuriais atvejais reikalauja daugybės chirurginių intervencijų. Tačiau daugeliu atvejų atsakomybės perėmimas leidžia išsaugoti tam tikrą gyvenimo kokybę.

Treacher-Collins sindromas (pavadintas Edwardo Treacherio Collinso vardu, kuris pirmą kartą jį aprašė 1900 m.) – reta įgimta liga, kuri nuo gimimo pasireiškia didesniais ar mažesniais apatinės kūno dalies apsigimimais. veidas, akys ir ausys. Priepuoliai yra dvišaliai ir simetriški.

Šis sindromas taip pat vadinamas Franceschetti-Klein sindromu arba apatinio žandikaulio ir veido disostoze be galutinių anomalijų.

Priežastys

Iki šiol buvo žinoma, kad su šiuo sindromu susiję trys genai:

• TCOF1 genas, esantis 5 chromosomoje,
• POLR1C ir POLR1D genai, esantys atitinkamai 6 ir 13 chromosomose.

Šie genai nukreipia baltymų, kurie atlieka pagrindinį vaidmenį veido struktūrų embrioniniame vystyme, gamybą. Jų pakitimas dėl mutacijų antrąjį nėštumo mėnesį sutrikdo kaulų struktūrų (daugiausia apatinių ir viršutinių žandikaulių bei skruostikaulių) ir apatinės veido dalies minkštųjų audinių (raumenų ir odos) vystymąsi. Taip pat pažeidžiama smaigalys, ausies kanalas, taip pat vidurinės ausies struktūros (kaulai ir (arba) ausies būgneliai).

Diagnostinis

Veido apsigimimus galima įtarti iš antrojo nėštumo trimestro echoskopijos, ypač esant dideliems ausų apsigimimams. Tokiu atveju prenatalinę diagnozę nustatys daugiadisciplinė vaisiaus magnetinio rezonanso tomografijos (MRT) komanda, kuri leis tiksliau vizualizuoti apsigimimus.

Didžiąją laiko dalį diagnozė nustatoma atlikus fizinį patikrinimą gimimo metu arba netrukus po jo. Dėl didelio apsigimimų įvairumo jis turi būti patvirtintas specializuotame centre. Gali būti nurodytas genetinis kraujo mėginio tyrimas, siekiant nustatyti susijusius genetinius sutrikimus.

Kai kurios lengvos formos nepastebimos arba bus aptiktos netyčia vėlai, pavyzdžiui, šeimoje atsiradus naujam atvejui.

Nustačius diagnozę, vaikui atliekami papildomi tyrimai:

• veido vaizdavimas (rentgenas, kompiuterinė tomografija ir MRT),
• ausų ir klausos patikrinimai,
• regėjimo įvertinimas,
• ieškoti miego apnėjos (polisomnografijos)

Susirūpinę žmonės

Manoma, kad Treacher-Collins sindromas pasireiškia vienam iš 50 naujagimių, tiek mergaičių, tiek berniukų. Apskaičiuota, kad kasmet Prancūzijoje atsiranda apie 000 naujų atvejų.

Rizikos veiksniai

Norint įvertinti genetinio perdavimo riziką, rekomenduojamos genetinės konsultacijos siuntimo centre.

Apie 60% atvejų pasireiškia atskirai: vaikas yra pirmasis pacientas šeimoje. Apsigimimai atsiranda po genetinės avarijos, kuri paveikė vieną ar kitą apvaisinimo ląsteles („de novo“ mutacija). Tada mutavęs genas bus perduotas jo palikuonims, tačiau jo broliams ir seserims ypatingos rizikos nėra. Tačiau reikėtų patikrinti, ar vienas iš jo tėvų tikrai neserga nedidelės formos sindromu ir nenešioja mutacijos to nežinodamas.

Kitais atvejais liga yra paveldima. Dažniausiai užsikrėtimo rizika yra vienas iš dviejų kiekvieno nėštumo metu, tačiau, atsižvelgiant į mutacijas, yra ir kitų perdavimo būdų. 

Nukentėjusiųjų veido bruožai dažnai būna būdingi: atrofavęsis ir atsitraukęs smakras, skruostikauliai neegzistuoja, akys pakrypusios žemyn link smilkinių, ausys su mažu ir blogai apsiūtu paviljonu ar net visai nėra...

Pagrindiniai simptomai yra susiję su ENT sferos apsigimimais:

Kvėpavimo sutrikimai

Daugelis vaikų gimsta siaurais viršutiniais kvėpavimo takais ir siaurai atviromis burnomis, o mažą burnos ertmę daugiausia užkemša liežuvis. Iš čia kyla dideli kvėpavimo sutrikimai, ypač naujagimiams ir kūdikiams, kurie pasireiškia knarkimu, miego apnėja ir per silpnu kvėpavimu.

Sunkumas valgyti

Kūdikių žindymą gali apsunkinti kvėpavimas ir gomurio bei minkštojo gomurio anomalijos, kartais suskilinėjusios. Maitinimas yra lengvesnis pradėjus vartoti kietą maistą, tačiau gali būti sunku kramtyti, o dantų problemos yra dažnos.

Kurtumas

Klausos diskomfortas dėl išorinės ar vidurinės ausies apsigimimų pasireiškia 30–50% atvejų. 

Regėjimo sutrikimai

Trečdalis vaikų kenčia nuo žvairumo. Kai kurie taip pat gali būti trumparegiai, hiperopiški ar astigmatiški.

Mokymosi ir bendravimo sunkumai

Treacher-Collins sindromas nesukelia intelekto trūkumo, tačiau uždelsimą gali sukelti kurtumas, regėjimo sutrikimai, kalbos sutrikimai, psichologinės ligos pasekmės, taip pat sutrikimai, kuriuos sukelia dažnai labai sunki medicininė priežiūra. kalba ir bendravimo sunkumai.

Kūdikių priežiūra

Gali prireikti palaikyti kvėpavimą ir (arba) maitinti zondu, kad būtų lengviau kvėpuoti ir maitinti kūdikį, kartais nuo gimimo. Kai reikia palaikyti kvėpavimą per tam tikrą laiką, atliekama tracheotomija (maža anga trachėjoje, ties kakle), įvedant kaniulę, tiesiogiai užtikrinančią oro patekimą į kvėpavimo takus.

Chirurginis apsigimimų gydymas

Galima pasiūlyti daugiau ar mažiau sudėtingų ir daugybės chirurginių intervencijų, susijusių su minkštuoju gomuriu, žandikauliais, smakru, ausimis, akių vokais ir nosimi, siekiant palengvinti valgymą, kvėpavimą ar klausą, bet taip pat sumažinti estetinį apsigimimų poveikį.

Indikatoriškai minkštojo gomurio plyšiai uždaromi iki 6 mėnesių amžiaus, pirmosios kosmetinės vokų ir skruostikaulių procedūros nuo 2 metų, apatinio žandikaulio pailgėjimas (žandikaulių blaškymasis) link 6 ar 7 metų, ausies smaigalys maždaug 8 metų amžiaus, klausos landų išsiplėtimas ir (arba) kaulių operacija apie 10–12 metų... Paauglystėje dar galima atlikti kitas estetinės chirurgijos operacijas...

Klausos aparatas

Klausos aparatai kartais galimi nuo 3 ar 4 mėnesių amžiaus, kai kurtumas pažeidžia abi ausis. Priklausomai nuo pažeidimo pobūdžio yra įvairių tipų protezų, kurių efektyvumas yra geras.

Medicininė ir paramedicininė priežiūra

Siekiant apriboti ir užkirsti kelią negaliai, reguliari stebėsena yra daugiadalykė ir kreipiasi į įvairius specialistus:

• ENT (didelė infekcijos rizika)
• Oftalmologas (regėjimo sutrikimų korekcija) ir ortopedas (akių reabilitacija)
• Odontologas ir ortodontas
• Logopedas…

Dažnai reikalinga psichologinė ir edukacinė pagalba.