Turinys
Kas yra 18 trisomija arba Edvardso sindromas?
Apvaisinimo metu kiaušialąstė ir spermatozoidas susilieja ir sudaro vieną ir tą pačią ląstelę – kiaušialąstę. Šis paprastai turi 23 chromosomas (genetinio paveldėjimo palaikymą), gaunamas iš motinos, ir 23 chromosomas iš tėvo. Tada gauname 23 poras chromosomų arba iš viso 46. Tačiau atsitinka taip, kad atsiranda genetinio paveldėjimo pasiskirstymo anomalija, o vietoj poros susidaro chromosomų trinalis. Tada mes kalbame apie trisomiją.
Edvardso sindromas (pavadintas 1960 m. jį atradusio genetiko vardu) paveikia 18 porą. Taigi asmuo, turintis trisomiją 18, vietoj dviejų turi tris 18 chromosomas.
Trisomijos 18 dažnis nerimauja tarp vienas iš 6 gimimų ir vienas iš 000 gimimų, palyginti su 1 trisomija, vidutiniškai 400 iš 21. Skirtingai nuo Dauno sindromo (21 trisomija), 18 trisomija sukelia mirtį gimdoje 95% atvejų, bent jau rašoma retų ligų portale Našlaičiai.
Trisomijos 18 simptomai ir prognozė
Trisomija 18 yra sunki trisomija dėl jos sukeliamų simptomų. Naujagimiams, sergantiems 18 trisomija, yra silpnas raumenų tonusas (hipotonija, kuri vėliau pereina į hipertoniją), sumažėjęs jautrumas, sunku čiulpti, ilgi pirštai persidengia, pakelta nosis, maža burna. Paprastai stebimas intrauterinis ir postnatalinis augimo sulėtėjimas, taip pat mikrocefalija (maža galvos apimtis), intelekto sutrikimai ir motorikos sutrikimai. Apsigimimų yra daug ir dažnai: akys, širdis, virškinimo sistema, žandikaulis, inkstai ir šlapimo takai... Tarp kitų galimų sveikatos problemų galima paminėti lūpos plyšį, ledkirvio šliaužtinukus, žemai nuleistas ausis, blogai apsiūtas ir kampuotas („fauna“), spina bifida. (nervinio vamzdelio uždarymo anomalija) arba siauras dubuo.
Dėl rimtų širdies, neurologinių, virškinimo ar inkstų apsigimimų, naujagimių, sergančių trisomija 18, dažniausiai miršta pirmaisiais gyvenimo metais. 18-osios trisomijos „mozaikos“ arba „translokacijos“ atveju (žr. toliau) gyvenimo trukmė ilgesnė, bet neviršija pilnametystės.
Dėl visų šių sveikatos problemų, susijusių su chromosomų anomalijomis, 18-osios trisomijos prognozė yra labai nepalanki: didžioji dauguma sergančių kūdikių (90%) dėl komplikacijų miršta nesulaukę vienerių metų.
Tačiau atkreipkite dėmesį, kadkartais įmanomas ilgesnis išgyvenimas, ypač kai trisomija yra dalinė, ty kai ląstelės su 47 chromosomomis (įskaitant 3 chromosomas 18) egzistuoja kartu su ląstelėmis, turinčiomis 46 chromosomas, įskaitant 2 chromosomas 18 (mozaikinė trisomija), arba kai 18 chromosoma papildomai yra susijusi su kita pora nei 18 pora (translokacijos trisomija). Tačiau pilnametystės sulaukę žmonės tampa sunkiai neįgalūs ir negali nei kalbėti, nei vaikščioti.
Kaip atpažinti trisomiją 18?
Trisomija 18 dažnai įtariama ultragarsu, vidutiniškai apie 17 amenorėjos savaitę (arba 15 nėštumo savaitę), dėl vaisiaus apsigimimų (ypač širdyje ir smegenyse), per storo kaklo permatomumo, augimo sulėtėjimo... žymekliai, naudojami tiriant trisomiją 21, kartais būna nenormalūs, tačiau taip būna ne visada. Todėl ultragarsas yra palankesnis 18-osios trisomijos diagnozei nustatyti. Tada vaisiaus kariotipas (visų chromosomų išsidėstymas) leidžia patvirtinti Edvardso sindromą ar ne.
Trisomija 18: koks gydymas? Kokia parama?
Deja, iki šiol nėra gydymo, kuris išgydytų trisomiją 18. Pagal svetainę Našlaičiai, apsigimimų chirurginis gydymas prognozės reikšmingai nekeičia. Be to, kai kurie apsigimimai yra tokie, kad jų negalima operuoti.
Todėl 18 trisomijos valdymas visų pirma susideda iš palaikomoji ir komfortiška priežiūra. Tikslas – kiek įmanoma pagerinti nukentėjusių kūdikių gyvenimą, pavyzdžiui, fizioterapija. Norint geriau maitintis ir aprūpinti deguonimi, galima įrengti dirbtinę ventiliaciją ir skrandžio zondą. Valdymą vykdo daugiadisciplininė medicinos komanda.