Trisomija 21, dar vadinama Dauno sindromu, yra liga, kurią sukelia chromosomų (ląstelių struktūrų, kuriose yra kūno genetinės medžiagos) anomalijos. Žmonės su Dauno sindromu turi tris 21 chromosomas, o ne vieną porą. Šis genomo (visos paveldimos informacijos, esančios žmogaus ląstelėse) ir organizmo disbalansas sukelia nuolatinį protinį atsilikimą ir vystymosi vėlavimą.

Dauno sindromas gali būti įvairaus sunkumo. Sindromas vis labiau žinomas, o ankstyva intervencija gali labai pakeisti sergančių vaikų ir suaugusiųjų gyvenimo kokybę. Daugeliu atvejų ši liga nėra paveldima, ty neperduodama iš tėvų vaikams.

Priežastys

Kiekvienoje žmogaus ląstelėje yra 46 chromosomos, suskirstytos į 23 poras, kuriose randami genai. Kai apvaisinami kiaušialąstė ir spermatozoidas, kiekvienas iš tėvų savo vaikui perduoda 23 chromosomas, kitaip tariant, pusę savo genetinės sandaros. Dauno sindromą sukelia trečioji 21 chromosoma, kurią sukelia ląstelių dalijimosi anomalijos.

21 chromosoma yra mažiausia iš chromosomų: joje yra apie 300 genų. 95% Dauno sindromo atvejų šis chromosomos perteklius randamas visose nukentėjusiųjų kūno ląstelėse.

Retesnes Dauno sindromo formas sukelia kiti ląstelių dalijimosi sutrikimai. Maždaug 2% žmonių, sergančių Dauno sindromu, chromosomų perteklius randamas tik kai kuriose kūno ląstelėse. Tai vadinama mozaikine trisomija 21. Maždaug 3% žmonių, sergančių Dauno sindromu, tik dalis 21 chromosomos yra perteklius. Tai yra 21 trisomija perkėlus.

Paplitimas

Prancūzijoje trisomija 21 yra pagrindinė genetinės kilmės psichikos negalios priežastis. Yra apie 50 žmonių, sergančių Dauno sindromu. Ši patologija pasireiškia 000 iš 21–1 gimimų.

Kvebeko sveikatos apsaugos ministerijos duomenimis, Dauno sindromas pasireiškia maždaug 21 iš 1 gimimo. Bet kuri moteris gali susilaukti kūdikio su Dauno sindromu, tačiau tikimybė didėja su amžiumi. Moteriai, sulaukusi 770 metų, rizika susilaukti Dauno sindromu sergančio vaiko yra 21 iš 20. 1 metų amžiaus rizika yra 1500 iš 30. Ši rizika sumažėtų nuo 1 iš 1000 iki 1 metų ir nuo 100 per 40 iki 1 metų.

Diagnostinis

Dauno sindromo diagnozė dažniausiai nustatoma po gimimo, kai pamatai kūdikio bruožus. Tačiau diagnozei patvirtinti būtina atlikti kariotipą (= testą, leidžiantį tirti chromosomas). Paimamas kūdikio kraujo mėginys ląstelių chromosomų analizei.

Prenataliniai testai

Yra dviejų tipų prenataliniai testai, kurie gali diagnozuoti trisomiją 21 prieš gimdymą.

Šios atrankos testai kurios skirtos visoms nėščiosioms, įvertinkite, maža ar didelė tikimybė ar rizika, kad kūdikiui bus 21-oji trisomija. Šį tyrimą sudaro kraujo mėginys, o po to – kaklo permatomumo, ty tarpo tarp kaklo odos ir vaisiaus stuburo, analizė. Šis tyrimas atliekamas ultragarsu nuo 11 iki 13 nėštumo savaičių. Tai saugu vaisiui.

Šios diagnostiniai tyrimai kurios skirtos didelės rizikos moterims, nurodo, ar vaisius neserga šia liga. Šie testai paprastai atliekami nuo 15 val^st ir 20^st nėštumo savaitė. Šių Dauno sindromo patikros metodų tikslumas yra maždaug 98–99%. Tyrimo rezultatai pasiekiami per 2-3 savaites. Prieš atliekant bet kurį iš šių testų, nėščiai moteriai ir jos sutuoktiniui taip pat patariama susitikti su genetikos konsultantu ir aptarti su šiomis intervencijomis susijusią riziką ir naudą.

Amniocentezė

THE,enamniocentezė gali tiksliai nustatyti, ar vaisius turi Dauno sindromą. Šis testas paprastai atliekamas tarp 21 d^st ir 22^st nėštumo savaitė. Plona adata, įsmeigta į pilvą, nėščiajai paimamas vaisiaus vandenų mėginys iš gimdos. Amniocentezė kelia tam tikrą komplikacijų riziką, kurios gali siekti net vaisiaus praradimą (paveikta 1 iš 200 moterų). Testas visų pirma siūlomas moterims, kurioms, remiantis atrankos testais, yra didelė rizika.

Choriono gaurelių mėginių ėmimas.

Chorioninių gaurelių (PVC) mėginių ėmimas (arba biopsija) leidžia nustatyti, ar vaisius turi chromosomų anomalijų, pvz., 21 trisomiją. Šis metodas apima placentos fragmentų, vadinamų chorioniniais gaureliais, pašalinimą. Mėginys imamas per pilvo sieną arba makštį tarp 11^st ir 13^st nėštumo savaitė. Šis metodas kelia persileidimo riziką nuo 0,5 iki 1%.

Poveikis šeimai

Į šeimą atėjus Dauno sindromu sergančiam kūdikiui gali prireikti prisitaikymo laikotarpio. Šiems vaikams reikia ypatingos priežiūros ir papildomo dėmesio. Skirkite laiko pažinti savo vaiką ir sukurkite jam vietą šeimoje. Kiekvienas vaikas, sergantis Dauno sindromu, turi savo unikalią asmenybę ir jam reikia tiek pat meilės ir palaikymo, kaip ir kitiems.