Kas sako „trisomija“, reiškia „trisomija 21“ arba Dauno sindromas. Tačiau trisomija yra chromosomų anomalija arba aneuploidija (chromosomų skaičiaus anomalija). Todėl tai gali būti susijusi su bet kuria iš mūsų 23 chromosomų porų. Kai tai paveikia 21 porą, mes kalbame apie 21 trisomiją, labiausiai paplitusią. Aukštosios sveikatos tarnybos duomenimis, pastarasis stebimas vidutiniškai 27 nėštumų metu iš 10.000 XNUMX. Kai tai susiję su 18 pora, tai yra 18 trisomija. Ir taip toliau. Trisomija 22 yra labai reta. Dažniausiai jis yra netvarus. Paaiškinimai su Dr. Valérie Malan, Necker sergančių vaikų ligoninės (APHP) Histologijos-embriologijos-citogenetikos skyriaus citogenetiku.

Trisomija 22, kaip ir kitos trisomijos, yra genetinių ligų šeimos dalis.

Manoma, kad žmogaus kūne yra nuo 10.000 100.000 iki 23 46 milijardų ląstelių. Šios ląstelės yra pagrindinis gyvų daiktų vienetas. Kiekvienoje ląstelėje yra branduolys, kuriame yra mūsų genetinis paveldas su XNUMX poromis chromosomų. Tai yra iš viso XNUMX chromosomos. Mes kalbame apie trisomiją, kai viena iš porų turi ne dvi, o tris chromosomas.

„Esant 22 trisomijai, kariotipas su 47 chromosomomis, o ne 46, turi 3 22 chromosomos kopijas“, – pabrėžia dr. Malanas. „Ši chromosomų anomalija yra itin reta. Pasaulyje paskelbta mažiau nei 50 atvejų. „Šie chromosomų anomalijos laikomos homogeniškomis, kai jų yra visose ląstelėse (bent jau tose, kurios buvo ištirtos laboratorijoje).

Jie yra „mozaikiniai“, kai randami tik dalyje ląstelių. Kitaip tariant, ląstelės su 47 chromosomomis (įskaitant 3 chromosomas 22) egzistuoja kartu su ląstelėmis, turinčiomis 46 chromosomas (įskaitant 2 chromosomas 22).

„Dažnis didėja su motinos amžiumi. Tai yra pagrindinis žinomas rizikos veiksnys.

„Daugeliu atvejų tai baigsis persileidimu“, – aiškina dr. Malanas. „Chromosomų anomalijos yra maždaug 50 % savaiminių persileidimų, įvykstančių pirmąjį nėštumo trimestrą, priežastis“, – savo svetainėje Santepubliquefrance.fr pažymi Prancūzijos visuomenės sveikatos agentūra. Tiesą sakant, dauguma trisomijų 22 baigiasi persileidimu, nes embrionas nėra gyvybingas.

„Vienintelės gyvybingos trisomijos 22 yra mozaikinės. Tačiau ši trisomija turi labai rimtų pasekmių. „Proto negalia, apsigimimai, odos anomalijos ir kt.

„Dažniausiai mozaikinės trisomijos 22 yra dažniausios, išskyrus persileidimus. Tai reiškia, kad chromosomų anomalija yra tik dalyje ląstelių. Ligos sunkumas priklauso nuo Dauno sindromu sergančių ląstelių skaičiaus ir šių ląstelių buvimo vietos. „Yra ypatingų Dauno sindromo atvejų, kurie apsiriboja placenta. Tokiais atvejais vaisius nepažeidžiamas, nes anomalija paveikia tik placentą. “

„Vadinamoji homogeninė trisomija 22 yra daug retesnė. Tai reiškia, kad chromosomų anomalija yra visose ląstelėse. Išskirtiniais atvejais, kai nėštumas progresuoja, išgyvenamumas iki gimimo yra labai trumpas. “

Mozaikinė trisomija 22 gali sukelti daugybę negalių. Simptomai skirtingiems žmonėms yra labai įvairūs.

„Jai būdingas prieš ir postnatalinis augimo sulėtėjimas, dažniausiai sunkus intelekto trūkumas, pusatrofija, odos pigmentacijos sutrikimai, veido dismorfija ir širdies sutrikimai“, – išsamiai aprašoma „Orphanet“ (orpha.net), retų ligų ir retųjų vaistų portalas. „Buvo pranešta apie klausos praradimą ir galūnių apsigimimus, taip pat apie inkstų ir lytinių organų anomalijas. “

„Suinteresuoti vaikai matomi genetikos konsultacijose. Diagnozė dažniausiai nustatoma atlikus kariotipo tyrimą iš odos biopsijos, nes kraujyje anomalija nerandama. „Trisomiją 22 dažnai lydi labai būdingi pigmentacijos sutrikimai. “

22 trisomijos išgydyti nėra. Tačiau „daugiadisciplininis“ valdymas pagerina gyvenimo kokybę ir padidina gyvenimo trukmę.

„Priklausomai nuo nustatytų apsigimimų, gydymas bus individualizuotas. »Galės įsikišti genetikas, kardiologas, neurologas, logopedas, ENT specialistas, oftalmologas, dermatologas... ir daugelis kitų specialistų.

„Kalbant apie mokslą, jis bus pritaikytas. Idėja – kuo greičiau įsteigti paramą, kiek įmanoma labiau lavinti šių vaikų gebėjimus. Kaip ir paprastas vaikas, Dauno sindromu sergantis vaikas bus budresnis, jei bus labiau stimuliuojamas.