Turinys
Kas yra prenatalinė diagnostika?
Visos nėščios moterys turi galimybę atlikti prenatalinę patikrą (trys ultragarsiniai tyrimai + antrojo trimestro kraujo tyrimas). Jei atranka rodo, kad kūdikiui gresia apsigimimų ar anomalijų rizika, tolesni tyrimai atliekami atliekant prenatalinę diagnostiką. Tai leidžia pastebėti arba atmesti tam tikrą vaisiaus anomalijos ar ligos buvimą. Atsižvelgiant į rezultatus, siūloma prognozė, dėl kurios gali būti medicininis nėštumo nutraukimas arba kūdikio gimimo operacija.
Kam gali būti naudinga prenatalinė diagnostika?
Visos moterys, kurioms gresia kūdikis su defektu.
Tokiu atveju jiems pirmiausiai pasiūloma gydytojo konsultacija dėl genetinės konsultacijos. Šio pokalbio metu būsimiems tėveliams aiškinamės diagnostinių tyrimų rizikas ir apsigimimo įtaką kūdikio gyvenimui.
Prenatalinė diagnostika: kokia rizika?
Yra įvairių metodų, įskaitant neinvazinius metodus (nesukelia pavojaus motinai ir vaisiui, pvz., ultragarsu) ir invazinius metodus (pavyzdžiui, amniocentezę). Tai gali sukelti susitraukimus ar net infekcijas, todėl nėra nereikšmingi. Paprastai jie atliekami tik tuo atveju, jei yra rimtų įspėjamųjų vaisiaus pažeidimo požymių.
Ar prenatalinė diagnostika yra kompensuojama?
DPN kompensuojamas, kai jis yra gydytojo paskirtas. Taigi, jei jums 25 metai ir norite atlikti amniocentezę vien dėl baimės pagimdyti vaiką, sergantį Dauno sindromu, negalėsite pretenduoti į, pavyzdžiui, amniocentezės išlaidų kompensaciją.
Prenatalinė fizinių apsigimimų diagnostika
Ultragarsas. Be trijų atrankinių ultragarsinių tyrimų, yra vadinamieji „referenciniai“ aštrūs ultragarsai, kurie leidžia ieškoti morfologinių anomalijų: galūnių, širdies ar inkstų apsigimimų. 60% medicininių nėštumo nutraukimų sprendžiama po šio tyrimo.
Prenatalinė genetinių anomalijų diagnostika
Amniocentezė. Amniocentezė, atliekama nuo 15 iki 19 nėštumo savaitės, leidžia smulkia adata surinkti vaisiaus vandenis, kontroliuojant ultragarsu. Taigi galime ieškoti chromosomų anomalijų, bet ir paveldimų būklių. Tai techninė ekspertizė ir atsitiktinio nėštumo nutraukimo rizika artėja prie 1%. Jis skirtas vyresnėms nei 38 metų moterims arba moterims, kurių nėštumui gresia pavojus (pavyzdžiui, šeimos istorija, nerimą kelianti patikra). Tai neabejotinai plačiausiai naudojamas diagnostikos metodas: Prancūzijoje jį naudoja 10 % moterų.
Trofoblastų biopsija. Plonas vamzdelis įkišamas per gimdos kaklelį ten, kur yra trofoblasto chorioniniai gaureliai (būsima placenta). Tai suteikia prieigą prie vaiko DNR, kad būtų galima nustatyti galimus chromosomų anomalijas. Šis tyrimas atliekamas nuo 10 iki 11 nėštumo savaitės, o persileidimo rizika yra nuo 1 iki 2%.
Motinos kraujo tyrimas. Taip ieškoma vaisiaus ląstelių, kurios yra nedideliais kiekiais būsimos motinos kraujyje. Su šiomis ląstelėmis galime nustatyti kūdikio „kariotipą“ (genetinį žemėlapį), kad aptiktume galimą chromosomų anomaliją. Šis metodas, vis dar eksperimentinis, ateityje galėtų pakeisti amniocentezę, nes jis nekelia pavojaus vaisiui.
Kordocentezė. Tai apima kraujo paėmimą iš virkštelės virkštelės venos. Kordocentezės dėka diagnozuojama daugybė ligų, ypač odos, hemoglobino, raudonukės ar toksoplazmozės. Šis mėginys imamas nuo 21 nėštumo savaitės. Tačiau yra didelė vaisiaus praradimo rizika, todėl gydytojai dažniau atlieka amniocentezę.