Šios lūžiai Pastebėtas per osteogenesis imperfecta atsiranda ant ilgųjų kaulų (ypač apatinių galūnių) ir plokščiųjų kaulų (šonkaulių, slankstelių). Dažniausiai stebimi šlaunikaulio lūžiai. Šie lūžiai dažnai būna horizontalūs, šiek tiek pasislinkę ir sutvirtėja per tą patį laikotarpį, kaip ir lūžiai, atsirandantys normaliame kaule. Dėl estrogeno gamybos šių lūžių atvejų mažėja su amžiumi, ypač moterims nuo brendimo iki menopauzės.

Šios kaulų deformacijos (šlaunikaulis, blauzdikaulis, šonkauliai, dubens kaulas) atsiranda spontaniškai arba yra susiję su piktybinėmis nuospaudomis. Stuburo suspaudimas gali būti dažnų stuburo deformacijų (skoliozės) priežastis.

Pakaušio angos poslinkis į viršų (atsidarymas kaukolės pagrindo lygyje, leidžiantis praeiti stuburo smegenims) apibūdina kaukolės deformacijas (taip pat vadinamą „baziliariniu atspaudu“). Galvos skausmai (galvos skausmai), aštrūs osteotendininiai refleksai su apatinių galūnių silpnumu arba galvinių nervų (trišakio nervo) pažeidimai yra šių kaukolės deformacijų komplikacijos ir pateisina branduolinio magnetinio rezonanso tomografijos (MRT) praktiką. ). Galiausiai veidas gali būti šiek tiek deformuotas (trikampė išvaizda su mažu smakru). Kaukolės rentgeno spinduliai leidžia išryškinti Vormijos kaulus (panašius į daugybę kaulų ir susijusių su kaulėjimo defektu).

Mažas ūgis dažnai pastebimas esant netobulai osteogenezei.

Galiausiai galimos ir kitos apraiškos:

-akies pažeidimas (sklera) su melsvu akies baltymu.

– Plokščios pėdos priežastis gali būti raiščių hiperlaksiškumas, pasireiškiantis daugiau nei dviem trečdaliams pacientų.

– kurtumas, kuris gali atsirasti vaikystėje, yra dažnas suaugusiesiems. Jis niekada nėra gilus. Klausos praradimas yra susijęs su vidinės ar vidurinės ausies pažeidimu. Šie sutrikimai yra susiję su prastu kaulėjimu, kremzlės išlikimu normaliai sukaulėjusiose vietose ir nenormaliomis kalcio nuosėdomis.

– kraujavimas iš nosies ir mėlynės (ypač vaikams) byloja apie odos ir kapiliarų trapumą.

– vadinama dantų žala dentinogenesis imperfecta. Jis pažeidžia pieninius dantis (kurie yra mažesni nei įprastai), ir nuolatinius dantis (varpelio pavidalo, susiaurėję prie pagrindo) ir atitinka dentino trapumą. Emalis lengvai skyla, paliekant atvirą dentiną. Šie dantys labai anksti dyla, gali atsirasti pūlinių. Tai suteikia dantims gintaro spalvą ir daro juos rutuliškesnius. Kai kuriose šeimose yra genetiškai perduodamų dantų defektų, gana identiškų, be osteogenesis imperfecta požymių.

– galiausiai buvo pranešta apie suaugusiųjų širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimus: aortos regurgitaciją, mitralinio vožtuvo prolapsą, mitralinio nepakankamumą, širdies ertmių, aortos ar galvos smegenų kraujagyslių išsiplėtimus, aneurizmos ar plyšimus.

Kintamo sunkumo

Ligos sunkumas kiekvienam pacientui skiriasi, o visi aprašyti simptomai retai pasireiškia tam pačiam pacientui. Dėl šio didelio klinikinio kintamumo (nevienodumo) ligos formų klasifikacija (Tylos klasifikacija) naudojamas ir apima keturis tipus:

- Le tipo I : dažniausios vidutinio sunkumo formos (mažai lūžių ir deformacijų). Lūžiai dažniausiai pastebimi po gimdymo. Dydis artimas normaliam. Sklera yra mėlynos spalvos. Dentinogenesis imperfecta stebimas sergant IA tipu, bet jo nėra I B tipo atveju. Kaukolės rentgeno spinduliai atskleidžia dėmėtą išvaizdą (netaisyklingo kaulėjimo salelės)

- II tipas : sunkios formos, nesuderinama su gyvybe (mirtina) dėl kvėpavimo nepakankamumo. Rentgeno nuotraukose matomi ilgi suglamžyti kaulai (akordeono šlaunikaulis) ir rožinio šonkauliai

- III tipas : sunkios, bet ne mirtinos formos. Lūžiai pastebimi anksti ir gana dažnai prieš gimdymą; Simptomai yra stuburo deformacija (kifoskoliozės) ir mažas ūgis. Sklera yra įvairios spalvos. Gali būti netobula dentinogenezė.

- IV tipas : vidutinio sunkumo tarp I ir III tipo, jam būdinga balta sklera, ilgųjų kaulų, kaukolės ir slankstelių deformacijos (plokštieji slanksteliai: platyspondyly). Dentinogenezės netobulumas yra nepastovus.