Okulocutaninis albinizmas yra paveldimų ligų grupė, kuriai būdinga odos, plaukų ir akių depigmentacija. Tiesą sakant, melanino pigmento buvimas rainelėje ir tinklainėje reiškia, kad albinizmą visada lydi oftalmologinis pažeidimas.

Albinizmas, kas tai?

Albinizmo apibrėžimas

Okulocutaninis albinizmas atsiranda dėl melanocitų pigmento melanino gamybos defekto dėl genetinės mutacijos.

Skirtingi albinizmo tipai:

1 tipo albinizmas

Jie atsiranda dėl fermento tirozinazės geno mutacijų, kurios vaidina pagrindinį vaidmenį melanocitų pigmento gamyboje.

Albinizmo tipas 1A

Tirozinazės fermento aktyvumas visiškai išnyksta. Todėl nuo pat gimimo pacientų odoje, plaukuose ir akyse nėra pigmento, todėl jie tampa balti ar balti plaukai su raudonomis akimis (dėl rainelės pigmento defekto tinklainė tampa raudona).

Albinizmas 1B tipas

Tirozinazės aktyvumo sumažėjimas yra daugiau ar mažiau ryškus. Gimimo metu pacientų odoje ir akyse pigmento nėra, todėl jos būna baltos ir paraudusios akys, tačiau nuo pirmųjų gyvenimo mėnesių odoje ir rainelėje atsiranda įvairaus intensyvumo pigmento gamybos požymių. (kinta nuo mėlynos iki oranžinės geltonos spalvos). Mes kalbame apie geltonąjį mutantą arba geltonąjį albinizmą.

2 tipo albinizmas

Tai labiausiai paplitęs albinizmas, ypač Afrikoje. Atsakingas genas yra 15 chromosomos P genas, vaidinantis tirozino transportavimą.

Gimę juodaodžiai vaikai turi baltą odą, bet šviesius plaukus. Plaukai senstant tampa šiaudų spalvos, odoje gali atsirasti strazdanų, tamsių dėmių ar net apgamų. Vilkdalgiai yra mėlyni arba geltoni iki šviesiai rudi.

3 tipo albinizmas

Tai labai reta ir atsiranda tik ant juodos odos. Jis susijęs su geno, koduojančio TRP-I, mutacijomis: oda balta, rainelės šviesiai žaliai rudos, o plaukai raudoni.

Kitos retos albinizmo formos

Hermansky-Pudlak sindromas

Dėl 10-osios chromosomos geno, koduojančio lizosomos baltymą, mutacijos. Šis sindromas albinizmą sieja su krešėjimo sutrikimais, plaučių fibroze, granulomatiniu kolitu, inkstų nepakankamumu ir kardiomiopatija.

Chediak-Higashi sindromas

Mutuojant geną 1 chromosomoje, koduojančiam baltymą, dalyvaujantį pigmento pernešime. Šis sindromas siejasi su dažnai vidutinio sunkumo depigmentacija, plaukais su metaliniu „sidabriniu“ pilku atspindžiu ir labai padidėjusia limfomos rizika nuo paauglystės.

Griscelli-Pruniéras sindromas

Mutuodamas 15-osios chromosomos geną, koduojantį baltymą, atliekantį pigmento pašalinimą, jis sieja vidutinę odos depigmentaciją, sidabrinius plaukus ir dažnas odos, ENT ir kvėpavimo takų infekcijas bei kraujo ligų riziką. mirtinas.

Albinizmo priežastys

Albinizmas yra a paveldima liga mutuojant genui, koduojančiam melanocitų odos pigmento gamybą arba pristatymą. Todėl oda ir odos paviršiai negali tinkamai pigmentuotis.

Šios mutacijos perdavimo iš tėvų vaikui būdas daugeliu atvejų yra autosominis recesyvinis, ty abu tėvai turi būti geno, kuris juose nėra išreikštas, nešiotojai ir šie du genai (vienas tėvo, kitas motinos). vaike.

Mes visi nešiojame du genus, iš kurių vienas yra dominuojantis (kuris išreiškia save), o kitas – recesyvinis (kuris savęs neišreiškia). Jei recesyvinis genas turi mutaciją, jis nėra išreikštas asmenyje su dominuojančiu genu, kuris nėra mutavęs. Kita vertus, formuojantis lytinėms ląstelėms (vyrų spermatozoidai, o moterims – kiaušialąstės), pusė lytinių ląstelių paveldi mutavusį geną. Jei du žmonės pastojo vaiką ir yra mutavusio recesyvinio geno nešiotojai, kyla pavojus, kad vaikas bus kilęs iš spermos, turinčios mutavusį recesyvinį geną, ir iš kiaušinėlio, turinčio tą patį recesyvinį geną. Kadangi vaikas turi ne dominuojantį geną, o du mutavusius recesyvinius genus, tada jis išreiškia ligą. Ši tikimybė yra gana maža, todėl kitų albinizmo atvejų likusioje šeimoje paprastai nebūna.

Kas labiausiai nukenčia?

Albinizmas gali paveikti Kaukazo populiacijas, tačiau Afrikoje jis labiau paplitęs ant juodos odos.

Evoliucija ir galimos komplikacijos

Pagrindinės albinizmo sukeltos problemos yra akys ir oda. Nėra jokių kitų kraujo ar organų problemų, išskyrus labai retus Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi ir Griscelli-Prunieras sindromus.

Odos rizika

Balta šviesa susideda iš kelių „susirinktų“ spalvų, kurios „atsiskiria“, pavyzdžiui, formuojantis vaivorykštei. Spalva atsiranda dėl molekulių savybės sugerti visas šviesos spalvas, išskyrus vieną, pavyzdžiui, mėlyna sugeria viską, išskyrus mėlyną, kuri atsispindi mūsų tinklainėje. Juoda atsiranda dėl visų spalvų sugėrimo. Juodas odos pigmentas leidžia sugerti ne tik šviesos spalvas, bet ir ypač ultravioletinius (UV), kurie kelia kancerogeninį pavojų odai. Dėl ligos atsiradusio pigmento nebuvimo pacientų oda tampa „skaidri“ UV spinduliams, nes niekas jų nesugeria ir jie gali prasiskverbti pro odą ir pažeisti ten esančias ląsteles, sukeldami odos vėžio riziką.

Todėl vaikai, sergantys albinizmu, turi vengti bet kokio odos kontakto su UV spinduliais, organizuodamos savo veiklą (pavyzdžiui, sportuodami viduje, o ne lauke), dėvėdami dengiančius ir apsauginius drabužius bei apsaugos nuo saulės priemones.

Rizika akims

Sergantieji albinizmu nėra akli, tačiau jų regėjimo aštrumas tiek arti, tiek toli būna susilpnėjęs, kartais labai, todėl reikia nešioti korekcinius lęšius, dažniausiai tamsintus, kad apsaugotų akis nuo saulės, nes ir juose trūksta pigmento.

Nuo darželio albinosas, kenčiantis nuo regėjimo trūkumo, yra dedamas kuo arčiau lentos ir, jei įmanoma, padeda specialistas.