Cistinurija yra paveldima aminorūgšties cistino reabsorbcijos kanalėliuose sutrikimas, kurio metu padidėja jo išsiskyrimas su šlapimu ir šlapimo takuose susidaro cistino akmenys. Simptomai gali būti inkstų diegliai, šlapimo takų infekcija arba inkstų nepakankamumas. Gydymas grindžiamas skysčių suvartojimo padidinimu, dietos pritaikymu, šlapimo šarmavimu ar net cistinui tirpinančių vaistų vartojimu.

Cistinurija yra retas paveldimas inkstų sutrikimas, dėl kurio per daug cistino išsiskiria su šlapimu. Ši aminorūgštis, labai blogai tirpi šlapime, sudaro kristalus, kurie agreguojasi į akmenis:

• inkstų taurelės;
• pyelons arba dubens, tai yra vietos, kuriose renkamas šlapimas ir po to pašalinamas iš inksto;
• šlapimtakiai, kurie yra ilgi, siauri latakai, kuriais šlapimas teka iš inkstų į šlapimo pūslę;
• šlapimo pūslė;
• šlaplė.

Šių cistino akmenų – arba litiazės – susidarymas gali sukelti lėtinę inkstų ligą.

Cistinurijos paplitimas labai skiriasi priklausomai nuo etninės priklausomybės: nuo 1 iš 2 Libano žydų populiacijoje – dažniausiai pasitaikančioje populiacijoje – iki 500 iš 1 Švedijoje. Apskaičiuota, kad bendras vidutinis paplitimas yra 100 iš 000 žmonių. Vyrai paprastai yra labiau paveikti nei moterys.

Cistinurija pasireiškia bet kuriame amžiuje. Vyrai dažniausiai serga rimtesnėmis ligomis. Inkstų akmenys iki trejų metų dažniau pasireiškia berniukams. Skaičiavimai yra dvišaliai daugiau nei 75% atvejų ir kartojasi daugiau nei 60% atvejų, dažniau vyrams. Nors jis sudaro tik 1–2% suaugusiųjų akmenų, tai yra labiausiai paplitusi genetinė litiazė ir yra atsakinga už maždaug 10% vaikų akmenų.

Cistinurija atsiranda dėl paveldimų inkstų kanalėlių anomalijų, dėl kurių sumažėja cistino reabsorbcija proksimaliniuose kanalėliuose ir padidėja cistino koncentracija šlapime.

Yra dvi genetinės anomalijos, kurios sukelia daugumą cistinurijos atvejų:

• homozigotinės SLC3A1 geno (2p21) mutacijos, susijusios su A tipo cistinurija;
• homozigotinės SLC7A9 geno (19q13.11) mutacijos, susijusios su B tipo cistinurija.

Šie genai koduoja baltymus, kurie kartu sudaro heterodimerą, atsakingą už cistino transportavimą proksimaliniuose kanalėliuose. Bet kurio iš šių baltymų anomalija sukelia transporterio disfunkciją.

Kadangi šie genai yra recesyviniai, šia liga sergantys žmonės turi būti paveldėję du nenormalius genus, po vieną iš kiekvieno iš tėvų. Asmuo, turintis tik vieną nenormalų geną, gali išskirti daugiau nei įprastai cistino su šlapimu, bet jo nepakanka cistino akmenims susidaryti. Nėra ryšio tarp „genotipo“ (cistinurija A arba cistinurija B) ir simptomų ankstyvumo ar sunkumo.

Nors cistinurijos simptomai gali pasireikšti kūdikiams, pirmieji simptomai pasireiškia iki 20 metų maždaug 80 % pacientų, o vidutiniškai apie 12 metų mergaitėms ir 15 metų berniukams.

Dažnai pirmasis simptomas yra stiprus skausmas, kuris gali siekti iki „inkstų dieglių“ priepuolio, kurį sukelia šlapimtakio spazmas, toje vietoje, kur užsikimšęs akmuo. Šlapimo takų akmenys taip pat gali sukelti:

• nuolatinis apatinės nugaros ar pilvo skausmas;
• hematurija, ty kraujo buvimas šlapime;
• smulkių akmenukų pašalinimas iš šlapimo (ypač kūdikiams).

Jie taip pat gali tapti bakterijų kaupimosi vieta ir sukelti šlapimo takų infekciją arba, rečiau, inkstų nepakankamumą.

Labai retiems vaikams cistinurija gali būti susijusi su neurologiniais sutrikimais, tokiais kaip naujagimio hipotonija, traukuliai ar vystymosi sulėtėjimas. Tai sudėtingi sindromai, atsirandantys dėl „delecijų“, ty DNR fragmento, turinčio kelis genus, besiribojančius su SLC3A1 genu 2 chromosomoje, praradimo.

Cistinurijos gydymas apima cistino akmenų susidarymo prevenciją, išlaikant mažą šios aminorūgšties koncentraciją šlapime.

Padidėjęs skysčių vartojimas

Šiuo tikslu reikia išgerti tiek skysčių, kad susidarytų bent 3–4 litrai šlapimo per dieną. Kadangi akmenų susidarymo rizika yra didesnė naktį, nes negeriate ir šlapimo susidaro mažesnis kiekis, prieš miegą rekomenduojama gerti skysčius. Kūdikiams, geriant gėrimus naktį, gali prireikti įrengti nazogastrinį zondą arba gastrostomiją.

Dieta, kurioje mažai baltymų ir druskos bei daug šarminių maisto produktų

Dieta, kurioje mažai metionino, cisteino pirmtako, sumažina cistino išsiskyrimą su šlapimu. Metioninas yra nepakeičiama aminorūgštis, todėl jos pašalinti neįmanoma, tačiau jos suvartojimas gali būti ribotas. Tam reikia atsisakyti maisto, kuriame gausu metionino, pavyzdžiui, džiovintos menkės, arklienos ar net vėžių ir gurkšnių, o mėsos, žuvies, kiaušinių suvartojimą apriboti iki 120–150 gramų per dieną. ir sūriai. Mažai baltymų turinti dieta nerekomenduojama vaikams ir paaugliams.

Didesnis šarminių maisto produktų, tokių kaip bulvės, žalios ar spalvingos daržovės ir bananai, suvartojimas kartu su mažesniu druskos suvartojimu taip pat gali padėti sumažinti cistino koncentraciją šlapime. Tiesą sakant, natrio išsiskyrimas su šlapimu padidina cistino išsiskyrimą. Taigi, kai kuriems pacientams cistino išsiskyrimas su šlapimu gali sumažėti 50%, sumažinus natrio suvartojimą su maistu iki 50 mmol per dieną.

Vaistai šlapimui šarminti

Kadangi cistinas lengviau tirpsta šarminiame, ty šarminiame, nei rūgštiniame šlapime, gali būti rekomenduojama, kad šlapimas būtų mažiau rūgštus ir dėl to padidėtų cistino tirpumas, taigi:

• šarminiai vandenys;
• 6–8 gramai kalio citrato per dieną 1,5–2 l vandens;
• 8–16 gramų kalio bikarbonato per dieną 2–3 litrais vandens;
• arba acetazolamidas 5 mg / kg (iki 250 mg) per burną prieš miegą.

Vaistai cistinui tirpinti

Jei, nepaisant šių priemonių, akmenys ir toliau formuojasi, gali būti skiriami šie vaistai:

• penicilaminas (7,5 mg / kg per burną 4 kartus per dieną mažiems vaikams ir nuo 125 mg iki 0,5 g per burną 4 kartus per dieną vyresniems vaikams);
• tioproninas (nuo 100 iki 300 mg per burną 4 kartus per dieną);
• arba kaptoprilis (0,3 mg / kg per burną 3 kartus per dieną).

Šie vaistai reaguoja su cistinu ir išlaiko jį iki penkiasdešimt kartų tirpesnio pavidalo nei pats cistinas.

Urologinis valdymas

Spontaniškai neišnykstantiems akmenims gydyti reikalingi urologiniai litiazės gydymo metodai. Urologas, atsižvelgdamas į kiekvieną situaciją, gali taikyti mažiausiai invazines procedūras, tokias kaip ureterorenoskopija arba perkutaninė nefrolitotomija.