Neurofibromatozės yra genetinės ligos, kurios skatina nervų sistemos navikų vystymąsi. Yra dvi pagrindinės formos: 1 tipo neurofibromatozė ir 2 tipo neurofibromatozė. Šios ligos gydyti negalima. Gydomos tik komplikacijos.

Apibrėžimas

Neurofibromatozė yra viena iš labiausiai paplitusių genetinių ligų. Autosomiškai dominuojančiai paveldimi, jie skatina nervų sistemos navikų vystymąsi. 

Yra dvi pagrindinės formos: 1 tipo neurofibromatozė (NF1), dar vadinama von Recklinghausen liga, ir 2 tipo neurofibromatozė, vadinama neurofibromatoze su dvišale akustine neuroma. Šių dviejų ligų sunkumas labai skiriasi. Tai progresuojančios ligos. 

Priežastys 

1 tipo neurofibromatozė yra genetinė liga. Atsakingas genas NF1, esantis 17 chromosomoje, keičia neurofibromino gamybą. Trūkstant šio baltymo, išsivysto navikai, dažniausiai gerybiniai. 

50% atvejų genas kilęs iš ligos paveiktų tėvų. Kitoje pusėje atvejų 1 tipo neurofibromatozė atsiranda dėl spontaniškos genetinės mutacijos. 

2 tipo neurofibromatozė yra genetinė liga. Taip yra dėl 22 chromosomos nešiojamo naviko slopinimo geno pakitimo.

Diagnostinis 

Neurofibromatozės diagnozė yra klinikinė.

1 tipo neurofibromatozė diagnozuojama, kai yra 2 iš šių požymių: mažiausiai šešios café-au-lait dėmės, kurių didžiausias skersmuo yra didesnis nei 5 mm prieš brendimą ir daugiau nei 15 mm brendusiems asmenims. , bent dvi bet kokio tipo neurofibromos (gerybiniai nevėžiniai navikai) arba plexiforminė neurofibroma, pažasties ar kirkšnies lentiginiai (strazdanos), optinė glioma, du Lišo mazgeliai, būdingas kaulų pažeidimas, pvz., spenoidinė displazija, ilgųjų kaulų žievės retėjimas su arba be pseudartrozės, pirmos eilės giminaičiai, sergantys NF1 pagal aukščiau nurodytus kriterijus.

2 tipo neurofibromatozė diagnozuojama esant keletui kriterijų: dvišalių vestibuliarinių švannomų (navikai nerve, jungiančiame ausį su smegenimis), vizualizuojami MRT, vienas iš tėvų kenčia nuo NF2 ir vienašalis vestibulinis navikas arba du iš šių: neurofibroma; meningioma; glioma;

schwannoma (Schwann ląstelių navikai, supantys nervą; jaunatvinė katarakta.

Susirūpinę žmonės 

Beveik 25 žmonės Prancūzijoje serga neurofibromatoze. 000 tipo neurofibromatozė sudaro 1% neurofibromatozės ir atitinka dažniausiai pasitaikančias autosomines dominuojančias ligas, kurių dažnis nuo 95/1 iki 3 gimimų. Retesnė 000 tipo neurofibromatozė pasireiškia 3 iš 500 žmonių. 

Rizikos veiksniai 

Vienas iš dviejų pacientų turi riziką, kad vaikas gali užsikrėsti 1 ar 2 tipo neurofibromatoze. Sergančio žmogaus broliai ir seserys taip pat rizikuoja susirgti, jei šia liga serga vienas iš dviejų tėvų.

1 ir 2 tipo neurofibtomatozė nesukelia tų pačių simptomų. 

1 tipo neurofibromatozės simptomai

Odos požymiai 

Dažniausiai atsiranda odos požymių: yra café au lait dėmės, šviesiai rudos spalvos, apvalios arba ovalios; lentiginiai (strazdanos) po pažastimis, kirkšnies raukšlėje ir ant kaklo, išsklaidyta pigmentacija (tamsesnė oda); odos navikai (odos neurofibromos ir poodinės neurofibromos, plexiforminės – mišrios odos ir poodinės neurofibromos).

Neurologinės apraiškos

Jie randami ne visiems pacientams. Tai gali būti regos takų glioma, smegenų augliai, kurie gali būti besimptomiai arba turėti tokius požymius, kaip, pavyzdžiui, sumažėjęs regėjimo aštrumas arba akies obuolio išsikišimas.

Akių ženklai 

Jie yra susiję su akies, akių vokų ar orbitos pažeidimu. Tai gali būti Lischo mazgeliai, maži pigmentiniai rainelės navikai arba plexiforminės neurofibromos akiduobėje. 

Didelė kaukolė (makrocefalija) yra gana dažna. 

Kiti 1 tipo neurofibromatozės požymiai:

• Mokymosi sunkumai ir pažinimo sutrikimai 
• Kaulų apraiškos, retos
• Visceralinės apraiškos
• Endokrininės apraiškos 
• Kraujagyslių apraiškos 

2 tipo neurofibromatozės simptomai 

Įspėjamieji simptomai dažnai yra klausos praradimas, spengimas ausyse ir galvos svaigimas, atsirandantis dėl akustinių neuromų. Pagrindinis NF2 bruožas yra dvišalių vestibuliarinių Schwannomas buvimas. 

Akių pažeidimai yra dažni. Dažniausia akių anomalija yra ankstyva katarakta (jaunatvinė katarakta). 

Dažnos odos apraiškos: apnašų auglys, periferinių nervų švanomos.

Šiuo metu specifinių neurofibromatozės gydymo būdų nėra. Gydymas susideda iš komplikacijų valdymo. Reguliarus stebėjimas vaikystėje ir pilnametystėje gali nustatyti šias komplikacijas.

1 tipo neurofibromatozės komplikacijų valdymo pavyzdys: odos neurofibromas galima pašalinti chirurginiu būdu arba lazeriu, chemoterapija taikomas progresuojančioms regos takų gliomoms gydyti.

2 tipo neurofibromatozės navikai gydomi chirurgine ir spinduline terapija. Pagrindinis gydymo tikslas yra dvišalių vestibuliarinių švannomų gydymas ir kurtumo rizikos valdymas. Smegenų kamieno implantas – tai sprendimas, skirtas nuo ligos apkurtusių pacientų klausos reabilitacijai.

Neurofibromatozės išvengti negalima. Taip pat nėra būdo apsisaugoti nuo ligos pasireiškimų žmonėms, turintiems 1 ir 2 tipo neurofibromatozės geną. Reguliariai stebint galima nustatyti komplikacijų joms gydyti. 

Diagnozė prieš implantaciją leidžia pakartotinai implantuoti embrionus be genetinio defekto.